贵州白癜风QQ交流群 http://www.cgia.cn/news/chuangyi/1647706.html神经纤维瘤患者大约一半是因为父母遗传并有家族病史，另一半则是在母亲孕期因胎儿体内基因突变而患此病。
常见的神经纤维瘤有三种，以一型神经纤维瘤（NF1）最为普遍。本地目前约有30户家庭被诊断患有NF1，但仍有患者未被识别出来，因此本地病况属于诊断不足。
医生建议符合任何NF特征的人，宜考虑做基因检测接受评估，以控制病情及了解此病对下一代的影响。
神经纤维瘤（Neurofibromatosis，简称NF）是由特异性基因突变所引起的一组病症。
诊断神经纤维瘤的方法包括针对个别状况做相应的身体检查。
大约一半的NF病人是因为父母遗传并有家族病史，另一半或没家族病史但在母亲孕期因胎儿体内基因突变而患此病。
三种常见类型
也在南洋理工大学李光前医学院基因组担任医学副教授的饶润仪指出，以下是三种最常见的神经纤维瘤。
一型神经纤维瘤（简称NF1）普及率：1：
大约60%的NF1患者通常症状轻微，但症状的轻重程度依个人情况不一，同一家族的患者病况也可能各异。NF1患者的临床特征包括：
皮肤色素暗沉，会出现扁平与牛奶咖啡色的斑疹。出现可生长在皮肤上或是表层之下的良性神经纤维瘤。有较大且深入的丛状神经纤维瘤（plexiformneurofibroma）长在神经周围。沿着大脑神经中的视觉系统长出视神经胶质瘤（opticglioma）。出现虹膜色素缺陷瘤，又称立舍瘤（lischnodule），这是浮现在眼睛虹膜内的良性团块色素。有脊柱侧弯（scoliosis），骨骼问题。约50%的儿童患者会出现学习困难。青春期延迟或提前。有高血压。
由于涉及的疾病种类相当广泛，NF1患者患癌的风险会比一般人高，这凸显辨识有NF1疾病风险的人很重要，以便及早根据个别情况接受适当治疗。
二型神经纤维瘤（简称NF2）普及率：1：
NF2患者的临床特征包括有前庭神经鞘瘤（vestibularschwannomas）。此良性肿瘤长在耳朵向大脑传递声音和平衡信息的神经处。患者可能有部分或完全的听力损失。
多数前庭神经鞘瘤的患者在青少年后期和成年后的早期阶段会逐渐出现丧失听力、耳鸣、平衡能力差，以及面部肌肉无力等症状。
与此同时，NF2患者的特征包括皮肤上出现扁平与犹如牛奶咖啡色的斑疹，还可能患有脑膜瘤（meningiomas，生长在大脑的慢性肿瘤）、胶质瘤（glioma，长在大脑或脊髓内的肿瘤），以及白内障。
神经鞘瘤（schwannomatosis）普及率：1：
这类患者的临床特征包括神经鞘瘤。这是生长在脊柱和神经系统周围的良性肿瘤。此病的最初症状通常是在20岁至40岁之间出现，但肿瘤可在任何年龄段开始生长。
患者或同时面对以下症状：
身体任何部位出现慢性疼痛。身体多个不同部位可能有麻痹感或觉得虚弱。肌肉流失。在三种常见类别中，一型神经纤维瘤最普遍。根据新加坡国立癌症中心的癌症基因咨询服务的记录，本地目前约有30户家庭被诊断出有NF1，但仍有患者未被识别出来，因此本地病况属于诊断不足。
饶润仪副教授说，有些患者或许因症状轻微没寻求医疗照顾，或是主治医生没转介病患给基因咨询服务机构采取疾病管理措施，因此希望提高大众对此病的认识，并协助管理患者与家庭成员的风险因素。
她解释：“基因咨询服务是指与基因顾问会面，讨论患上某种遗传疾病的可能性，以及了解接受相关遗传检测的益处和局限。一般常见的基因检测包括一次性验血，以确认家族中是否存有某种遗传疾病。”
饶副教授还指出，所有患神经纤维瘤的人都有一半的概率将此病传给下一代，而不是隔代遗传。受影响者不分性别与种族。因此，强烈建议神经纤维瘤患者的家庭成员接受个人测试，以确定是否患病。
针对症状管理疾病
一般诊断神经纤维瘤的方法包括针对个别状况做相应的身体检查。例如，每年的例常体检，在测量血压、身高、体重及青春期的发育状况等事项外，也可包括皮肤、眼睛和神经系统的检查。不过，检查项目建议跟主治医生讨论后，并针对个人情况做调整，有些定期检查的开始时间取决于年龄、个人或家族史。
饶润仪副教授说：“神经纤维瘤虽然无法治愈，但患者面对的症状却可以受到控制。一般上，患者越早接触受过NF培训的医生并接受治疗，结果会越好。这也能确保任何癌症风险都得到妥善管理。”
如NF1可影响身体的任何部位，而症状因人而异，因此不同专业的医疗人员可能会参与患者的护理。对于可能患有癌症的NF1患者，还有专门的癌症治疗方法。
个案：NF1患者接受基因检测了解病因面对未来
NF1患者的临床特征包括身体多处出现扁平与牛奶咖啡色的斑疹。
陈嘉仪（27岁）是一型神经纤维瘤病患者，此病导致她的身体多处布满约两角与五角钱币大小的褐色斑点，皮肤上也有小组织增生。除了身上的斑点，她偶尔也有偏头痛，医生告知这可能是由NF1所导致，但由于她无任何家族病史或其他症状，医生安排她每半年接受身体检查。
成长过程，陈嘉仪曾因偏头痛恶化而被诊断患有罕见血管疾病，直到21岁，她被转介给神经科医生继续监测病情。
去年底，她因颈肩部严重疼痛而被诊断颈部动脉发炎。当时，医生认为神经线发炎也许跟神经纤维瘤有关，建议她做基因测试。
陈嘉仪说：“我与父母都同意到新加坡国立癌症中心接受基因测试。我们希望能更了解促使我患上各种疾病的根本原因，采取更有效的应对措施。测试主要是简单的血液检查，过程很快，但由于在诊断是否患有NF之余，还可能会发现癌症病况，须做足心理准备。”
陈嘉仪认为，患上NF1在生活上没有造成多大改变，她依旧照常工作，从事她喜欢的活动。虽然身上的褐色斑点会影响个人形象和自信，但自小父母并没有刻意避免谈论病情，因此她也学会坦然面对。
她说：“确诊后，基因咨询顾问会讨论结果，提供控制病情的建议，也解释所涉及的事项，如未来可能会将NF1基因传给孩子。这有助更好地预测未来或许要面对的状况，以及知晓该注意什么。”
