导语：法洛四联症是先天性疾病。主要是室间隔缺损，以及主动脉横跨病变为主。在儿童心脏畸形中比较常见。此病的预后和肺动脉狭窄等因素有关。严重的人1岁时死亡率为25%-35%，3岁时为50%。7岁时为70%-75%，10岁时90%。还会因慢性缺氧、红细胞增多等原因，造成继发性心肌肥厚及心衰。
01法洛四联症的症状以呼吸困难、缺氧为主，还会有发绀等症状
多表现为青紫，呼吸困难，缺氧发作等。VanPalag认为法洛四联症有四种畸形，起因是由于未完全发育的右心室漏斗或圆锥，也就是说，当动脉主干未完全反向旋转时，主动脉仍位于右肺动脉，圆锥间隔向前发展，在胚胎第四周，未达到正常位置的窦隔，导致未完全发育的漏斗和subcristal型心室中隔缺损，即膜周围室间隔缺损。如果圆锥细胞发育不良，或圆锥细胞完全缺失，可形成瓣下室间隔缺损，即瓣下室间隔缺损。
1、心衰
四联症的预后主要与肺动脉狭窄和侧支循环有关。在1-35岁、3-3岁、10-75岁以下的法洛四联症重症患者中，1-4岁的患者早逝率分别为25%-35%、50%-75%，主要原因是慢性缺氧、红血球增多、继发性心肌肥厚和心力衰竭。
2、发绀
出生后3-6个月发生较多，儿童或成人都可发生。运动，哭闹会导致发绀加重，休息时症状减轻。通常在出生后6个月开始出现呼吸困难和缺氧发作。由于组织缺氧和活动耐受差，运动时出现呼吸困难。严重者可发生缺氧发作、失去知觉或惊厥。
3、呼吸困难，下蹲不稳
生长发育不良的儿童，常在发绀后几个月或几年内发生，多为杵状指和趾头。粗喷音样收缩杂音位于左胸骨第二、四肋间，常伴有震颤。严重阻塞或肺动脉闭锁的右室流出道可能没有心脏杂音。胸内外连续出现杂音，提示侧支血管丰富，肺动脉瓣第二心音明显减弱或消失。
02患法洛四联症，主要检查心电图，胸部x光检查
血红蛋白和红细胞积聚通常会增加红细胞数。严重者血红蛋白高达-g/l，动脉血氧饱和度明显下降，达到65%-70%。血小板减少，凝血酶原时间延长，尿素呈阳性反应。
1、心电图
右轴偏曲，右房变大，右室变大。约20%患者存在不完全右束支阻滞。
2、胸部x光片检查
左心腰部凹陷，心尖向上钝，主动脉结突出，为靴状心。肺部血管状况良好轻度患者肺动脉凹陷不明显，肺血管较少或正常。
3、超声心动图
超声心动图是诊断四联症和选择手术方法的重要依据。根据室间隔缺损的类型和大小，室间隔以上主动脉，肺动脉狭窄的部位和范围，二尖瓣和主动脉瓣之间纤维间连通情况等进行观察。用彩色多普勒显示右室分流至主动脉，测量左室容量和功能。超声还可以显示是否有其它畸形。
4、心导管与心血管造影
右心导管可以帮助测得收缩压峰值，以及肺动脉等。右侧室造影可以帮助判断肺动脉的狭窄范围，以及室壁的大小等。心室造影也可以显示心室的发育程度。法洛四联症可根据病史、体格检查、心电图、胸x线等进行诊断。多数儿童法洛四联症可通过超声心动图诊断，会发现伴有严重的肺发育不良。对于有或无肺动脉瓣的患者，应行心血管造影，以了解血管的稀疏程度。
03法洛四联症如何进行鉴别诊断？治疗方式以四联矫治和姑息治疗为主
1、区别诊断
出现紫绀，蹲伏比较少见，胸骨左缘第二肋间隙射血性收缩期杂音。胸x线显示右室扩张，右房肺动脉突出。ECG可作为鉴别诊断依据。
2、小儿法洛四联症可以合并哪些疾病？
常见的并发症有脑血栓形成、脑脓肿及感染性心内膜炎等慢性阻塞性肺疾病。
（1）脑血管意外
大多数发生在2岁以下儿童。因红细胞压积和血液粘度增加，极易引起脑血栓和脑栓塞，尤其脱水时，更是易引起。儿童在脑部发生栓塞时，出现突然意识障碍或偏瘫。
孩子们脱水的原因很多，最常见的是急性肠胃炎和低摄液量。脱水主要由呕吐、腹泻引起，是肠胃炎脱水的原因，也是脱水最常见的原因之一。另外一种常见的脱水原因是缺乏液体摄入，例如由于口咽部疼痛导致吞咽困难。有时候，奶粉与水不适当地混合，水分过少也会导致婴儿脱水。
（2）脑脓肿
常见于2岁以上儿童。很可能在静脉里有细菌感染的栓子，从分流处直接进入主动脉，进入大脑。血粘度增高可引起脑血管栓塞，再感染可引起脑脓肿。也可以是由于脑血流减少而引起局部脑组织软化和继发性感染。儿童表现为发热，头痛，呕吐，嗜睡，抽搐，偏瘫。
指由某种神经异常引起的人体相应部位的症状和体征。因不同部位的神经系统解剖结构和生理功能不同，在发生损伤时会出现不同程度的神经功能障碍，临床症状和体征也不尽相同。根据这些症状和体征，结合神经解剖学、生理学和病理学知识，推断病灶位置的诊断过程。
（3）感染性心内膜炎
最常见的发病部位是肺动脉主干分叉，在儿童心脏手术后死亡率较高。感染性心内膜炎在儿童不明原因发热时应考虑。
3、法洛四联症矫正
常规4℃冷血停搏液经冠脉灌注后可起到保护心肌的作用。心功能的恢复包括室间隔缺损的修复和右室流出道阻塞的清除。
4、姑息治疗
对于肺血管发育不良、左心室小及婴儿冠状动脉畸形者，二次整复术前应先行姑息性手术。姑息性手术的选择：锁骨下动脉肺动脉吻合术一般适用于老年患者，而右室流出道补片加宽术一般适合于儿童发绀型心脏畸形。也可使用中心分流术已经主动脉肺动脉吻合术等。
结语：法洛四联症是一种严重的先天性心脏病。如果生病，需要积极治疗。这是一种较常见的儿童发绀型心脏畸形。结果与肺动脉狭窄程度密切相关。约一半的病人会在三岁前死去。患病的话，需要尽早去检查以及治疗。
