研究背景
儿童高级别胶质瘤（PHGG）是一种侵袭性脑肿瘤，5年生存率从低于2%到20%不等。具有广泛的肿瘤间和瘤内异质性。在描述和理解基本的肿瘤生物学，以及治疗肿瘤方面带来了挑战。PHGG具有高度侵袭性，并在正常细胞中弥漫性生长，限制了手术作为一种治疗选择。放射治疗暂时有效，但肿瘤几乎总是复发。尽管有数百个细胞毒性和靶向化疗的临床试验，放疗仍然是唯一被接受的标准治疗。
PHGG细胞的具体类型和来源尚未完全确定。最近的研究表明，少突胶质细胞祖细胞是一个PHGG细胞的来源。PHGG和成人HGG来自于不同的胚层。成人HGGs通常包括EGFR扩增、TERT启动子突变、IDH改变和7号染色体增加/10号染色体丢失，而这在PHGG中很少发生。这些差异需要对PHGG生物学进行单独的研究。
因此，研究者鉴定了类似于PHGG细胞的正常中枢神经系统细胞类型，PHGG中存在的中枢神经系统驻留细胞和系统免疫细胞，以及肿瘤和免疫细胞之间的潜在相互作用。研究者假设PHGG由几种不同的胶质细胞类型组成，不同病例的比例不同，肿瘤细胞表型可能通过系统或CNS驻留（小胶质细胞）免疫细胞的活动而改变。
研究者对19个患者来源的PHGG样本进行了单细胞RNA-Seq（scRNA-Seq）、整体甲基化和RNA-Seq。细胞捕获包括免疫细胞，迄今为止，这在PHGG的单细胞研究中很少受到