摘要：年2月10日，VicoTherapeutics公司旗下在研反义寡核苷酸疗法VO，由欧盟委员会（EC）基于欧洲药品管理局（EMA）孤儿药产品委员会（COMP）的积极意见，批准授予孤儿药资格，用于治疗脊髓小脑性共济失调（SCA）。
脊髓小脑性共济失调：常染色体显性遗传病
脊髓小脑性共济失调（SCA）是一组常染色体显性遗传性疾病，小脑退行性变及传入、传出通路受损是导致特征性进展性共济失调的关键。SCA致病机制复杂，编码CAG（三核苷酸）序列异常扩增，形成有*的多聚谷氨酰胺（polyQ）。依据疾病基因突变方式的不同，可分为由重复序列扩增引起的SCA和由点突变引起的SCA，其中脊髓小脑性共济失调3型（SCA3）是最常见的一种亚型[1]。
除了少数分型之外，大多数SCA属于进行性致死性疾病，核心症状是小脑共济失调(HA），可伴锥体外系征、锥体束征、动眼神经功能失调、视神经萎缩、外周神经病变、情绪和认知功能障碍等[2]。近年来，还发现该病可伴随其他系统改变，如骨结构异常，内分泌、心血管系统改变以及皮肤病等。
目前尚无被批准用于SCA患者常规治疗的药物，临床治疗仍旧以改善症状为主。
VO的药物作用机理
VicoTherapeutics公司的反义寡核苷酸平台（AON）专注于不同形式的SCA和亨廷顿病（HD）的治疗。VO是VicoTherapeutics公司在研的反义寡核苷酸疗法，设计用于抑制突变蛋白并减缓或阻止疾病进展。该种疗法的一个主要优点是广泛适用于不同的polyQ疾病，并且在治疗过程中，可以使突变体蛋白相较正常的polyQ蛋白优先减少。
VO获得孤儿药指定资格的意义
年2月10日，专注于通过RNA调节治疗罕见神经系统疾病的VicoTherapeutics公司旗下的VO获得EC授予孤儿药资格，用于SCA的治疗[1]。
在欧盟国家，低于5/发病率的疾病被称为罕见病。对于可以安全有效地治疗、诊断或预防罕见病的药物或生物制剂复合孤儿药的指定资格，对于获得孤儿药指定的药物研发公司，在临床方案制定、监管费用降低、研究经费拨款以及获批后10年的市场独占方面均具备优势[1]。
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参考文献：
[1]EuropeanCommissiongrantsVicoTherapeuticsOrphanDrugDesignationforVO,anInvestigationalTherapyforSpinocerebellarAtaxia.Retrieved-02-11,from