女性，58岁。四肢肌力4级肌张力正常；双侧肱二、肱三头肌反射减弱；双膝腱反射减弱；双巴氏征可疑；双侧嗅觉消失；共济运动：指鼻运动、轮替运动欠稳准，闭目难立实验阳性。
影像资料：
病理可见小脑组织结构紊乱，伴散在大小不一分化成熟的神经节细胞(HE×)
MRI显示左小脑半球团块状稍长T1稍长T2信号影，大小约48mmx55mm×46mm，边界清楚，其内信号欠均匀。
T2像呈现高信号区域内有低信号的条纹状排列结构。增强扫描显示左小脑半球病变伴内部斑片状轻微强化。
手术记录：左侧枕下旁正中入路肿瘤切除术。术中距小脑皮层表面约1cm处发现异常组织，小脑叶片显著增厚，较周围正常小脑组织更显苍白，肿瘤分叶如脑沟回状，质韧，血供不丰富，与正常脑组织分界不清。
病理结果：小脑组织结构紊乱，伴散在大小不一分化成熟的神经节细胞，诊断为小脑发育不良性神经节细胞瘤。
讨论
小脑发育不良性神经节细胞瘤是临床罕见病，又称为Lhermitte-Duclos病(LDD)。该病的发病年龄范围广，从新生儿至老年人均可患病，以30~40岁多见，无明显性别差异。主要临床表现为头痛、步态不稳、共济失调以及后组脑神经受累的表现。此外本病还可以伴发巨颅、巨脑、脊髓积水、多指(趾)畸形、神经纤维瘤病、多发血管瘤、多发错构瘤综合征等先天发育畸形。
LDD与Cowden综合征之间具有相关性，LDD是Cowden综合征主要的中枢神经系统表现。LDD在MRIT1WI上表现为等低信号相间构成的条纹状排列结构，MR检查表现为在高信号区域内有低信号的条纹状排列结构，这种条纹状排列结构称之为虎纹征，增强扫描无明显强化。虎纹征是LDD在MRI上的特征性表现，它对于LDD具有诊断和鉴别诊断的价值。
手术切除病变是惟一有效的治疗方法。如果能全切除肿瘤，则患者预后较好。由于肿瘤与周围正常脑组织边界不清，肿瘤常不能完全切除，是肿瘤复发的原因之一。在肿瘤全切的情况下不应该行放射治疗，而对于未能全切的病例术后放疗是否有意义还不肯定。该病一般预后较好，但有学者认为LDD是Cowden综合征的一种表现，长期随诊十分必要。
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